¿Cómo se diagnostica el sindrome de Down?

Se pueden hacer pruebas antes de nacer para determinar si un bebé tiene síndrome de Down. Se puede examinar el tejido y el líquido dentro del útero y alrededor del bebé para ver si tiene el cromosoma de más. Después de nacer, si el bebé tiene alguna de las señas físicas o de los defectos de nacimiento del Síndrome de Down la sangre del bebé puede examinarse para ver si tiene el cromosoma adicional.

Cuadro clinico de una persona con sindrome de down

Características	Porcentaje de aparición	Características	Porcentaje de aparición
Retraso mental	100%	Microdoncia total o parcial	60%
Retraso del crecimiento	100%	Puente nasal deprimido	60%
Dermatoglifos atípicos	90%	Clinodactilia del 5º dedo	52%
Diástasis de músculos abdominales	80%	Hernia umbilical	51%
Hiperlaxitud ligamentosa	80%	Cuello corto	50%
Hipotonía	80%	Manos cortas/braquidactilia	50%
Braquiocefalia/región occipital plana	75%	Cardiopatía congénita	45%
Genitales hipotróficos	75%	Pliegue palmar transversal	45%
Hendidura palpebral	75%	Macroglosia	43%
Extremidades cortas	70%	Pliegue epicántico	42%
Paladar ojival	69%	Estrabismo	40%
Oreja redonda de implantación baja	60%	Manchas de Brushfield (iris)	35%

Clasificación de los tipos del síndrome de Down.

El síndrome de Down se puede producir por tres tipos de alteraciones durante el proceso meiotico.

• El primer caso de de síndrome de Down se conoce como Trisonomía 21. Se produce por un error genético en la reproducción celular donde el cromosoma 21 no se separa como debiera teniendo asi 24 cromosomas en ves de 23.

• Otro caso posible es por la Translocación cromosómica en la que fragmentos de cromosomas se intercambian sin ser homólogos.
• El último caso es por un caso raro en el que el cromosoma 21 se rompe, y fragmentos de el se unen a otro cromosoma, generalmente al 14, teniendo este una carga cromosómica extra.

Descubridor del síndrome de Down.

El síndrome de Down fue descubierto por el científico inglés Jonh Langdon Haydon Down, quien descubrió un cierto retraso mental.














100 años después el medico francés Dr. Jerome Lejeune descubre que este tipo de retraso se debía a una alteración en el número de cromosomas.

El síndrome de Down

El síndrome de Down es la alteración genética producida por la presencia de un cromosoma 21, teniendo 3 cromosomas 21 en vez de 2 que sería lo normal, así lo vemos en la imagen, la cual muestra los cromosomas de una persona con síndrome de Down.